Les défis méconnus des aidants face aux maladies rares en France

En France, environ trois millions de personnes sont atteintes de maladies rares, dont la moitié sont des enfants de moins de 5 ans. Cette réalité met en lumière le rôle crucial des aidants, souvent des membres de la famille, qui se retrouvent propulsés dans un univers complexe et exigeant.

Le quotidien des aidants est marqué par une incertitude permanente. L'errance diagnostique, qui dure en moyenne cinq ans selon le dernier Plan National Maladies Rares (PNMR), n'est que le début d'un parcours semé d'embûches. Cette situation est d'autant plus difficile que parmi les quelque 7000 maladies rares identifiées, environ 95% n'ont pas de traitement curatif.

Les responsabilités des aidants sont multiples et souvent invisibles. Ils doivent gérer les allers-retours à l'hôpital, les démarches administratives complexes, tout en essayant d'expliquer à un enfant une maladie qu'ils peinent parfois eux-mêmes à comprendre. Leur rôle est essentiel non seulement pour les patients, mais aussi pour les équipes médicales, agissant comme des vigies indispensables du parcours de soins.

Malgré leur importance capitale, la reconnaissance et le soutien aux aidants restent en marge des politiques publiques destinées aux maladies rares. Bien que la France soit considérée comme un pays pionnier dans ce domaine, avec notamment la création d'Orphanet en 1997 et le lancement du premier Plan National Maladies Rares en 2005, la place de l'aidant demeure trop discrète.

Des progrès ont été réalisés, comme la reconnaissance légale du statut d'aidant familial en 2015 et la création du congé de proche aidant en 2016. De plus, de nombreuses communes ont mis en place des maisons des aidants et des structures d'accueil et de répit. Cependant, comme le soulignent les rapports des deux premières éditions des Regards croisés sur les maladies rares d'Alexion et OrphanDev, beaucoup reste à faire.

Il est crucial de mettre en œuvre des politiques spécifiques pour les aidants des personnes atteintes de maladies rares. Ces politiques devraient viser à améliorer non seulement la prise en charge des patients, mais aussi la qualité de vie des aidants. Des initiatives comme la stratégie "Agir pour les aidants", lancée en 2019, vont dans la bonne direction, mais doivent être renforcées et adaptées aux spécificités des maladies rares.

La France, qui compte 23 filières de santé maladies rares et participe activement au European Joint Programme on Rare Diseases, a le potentiel de devenir un leader mondial dans le soutien aux aidants. Cela nécessite une approche globale, intégrant la recherche, le soutien psychologique et social, et la reconnaissance du rôle essentiel des aidants dans le système de santé.

En conclusion, reconnaître et soutenir les aidants des personnes atteintes de maladies rares n'est pas seulement une nécessité morale, mais aussi un investissement dans la qualité des soins et la recherche. C'est en valorisant leur expertise unique et en leur offrant le soutien nécessaire que nous pourrons véritablement progresser dans la prise en charge des maladies rares.